Ao longo do ano, deu-se continuidade ao programa científico executado por especialistas na província oriental de Holguín, em busca de terapias eficazes para enfrentar essa doença incapacitante.

A Dra. Jacqueline Medrano, diretora do Cirah, informou que os projetos são desenvolvidos com ampla colaboração internacional e com a participação da Universidade de Holguín.

“Alguns fornecem ferramentas; outros oferecem novos marcadores para acompanhar a doença, tanto do ponto de vista clínico quanto molecular”, destacou Medrano, citada pelo jornal *Granma*.

Outras fontes explicam que a ataxia significa perda da coordenação dos movimentos; o tipo SCA2 é uma doença hereditária multissistêmica grave, de evolução progressiva até a morte, com início por volta dos 30 anos e um curso clínico que leva à invalidez em 10 anos.

Até 2024, em Cuba, eram diagnosticados anualmente 75 novos casos da mutação, e 25 pacientes faleciam.

Naquela época, o país caribenho registrava 2.400 pessoas com a doença e 10 mil familiares assintomáticos, pertencentes a 200 famílias.

Quanto às manifestações clínicas, os especialistas descrevem, entre outras, a chamada marcha atáxica em 100% dos pacientes, bem como distúrbios da fala. A lentificação dos movimentos oculares sacádicos afeta 91% dos pacientes; a atrofia muscular, 75%; a neuropatia periférica, 85%; as anomalias na deglutição, 76%; os distúrbios do sono, 90%; e a disfunção cognitiva, 85%.

Apesar das barreiras que limitam as terapias para as ataxias, Cuba empenha-se em desenvolvê-las e disponibilizá-las de forma gratuita e universal a todos os cidadãos que sofrem da doença ou que apresentam riscos genéticos de desenvolvê-la.

O objetivo é estimular os mecanismos celulares e moleculares de neuroplasticidade, melhorar as funções motoras e cognitivas comprometidas, retardar a progressão da doença, aumentar a independência dos pacientes e melhorar sua qualidade de vida, bem como colaborar com o mundo.

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